logo Rijksoverheid
  

Hielpriknieuws voor screeners

Jaargang 5, Editie 3, 5 maart 2021

• Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I) toegevoegd aan de hielprik per 1 maart 2021
• Nieuwe editie van het Spiekboekje is digitaal beschikbaar en vanaf 11 maart 2021 te bestellen
 

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I) toegevoegd aan de hielprik per 1 maart 2021

Per 1 maart 2021 is er weer een nieuwe ziekte toegevoegd aan de hielprik, namelijk Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I). De invoer van MPS I stond eigenlijk gepland voor 1 oktober 2020, maar de corona-pandemie verstoorde helaas die planning.

MPS I is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een tekort is van het enzym IDUA. Hierdoor komt er een stapeling van glycosaminoglycanen (GAG’s).
Patiëntjes met de ernstige vorm (ziekte van Hurler) hebben in het eerste levensjaar steeds ernstiger wordende lichamelijke klachten. Vanaf de leeftijd van ongeveer 2 jaar krijgen ze een progressieve hersenziekte. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan 20 jaar.
De behandeling bestaat uit een stamceltransplantatie of enzym-vervangende therapie. Er worden 1-4 kinderen per jaar met deze ziekte geboren.
Hiermee is dan het aantal ziekten dat met de NHS wordt opgespoord gekomen op 25.

 

Nieuwe editie van het Spiekboekje is digitaal beschikbaar en vanaf 11 maart 2021 te bestellen

In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd. GALK en MPS I zijn beide ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten. SCID is een ernstige, zeldzame ziekte van het afweersysteem. Dit betekent dat pasgeborenen nu getest worden op 25 ernstige, behandelbare ziekten.

Er is ook een nieuwe editie van het Spiekboekje. In deze editie van maart 2021 vindt u actuele informatie over al deze ziekten. Per ziekte staat beknopt beschreven wat de ziekte inhoudt. Ook staat in het Spiekboekje hoe vaak de ziekte voorkomt en welke behandeling mogelijk is.  

De volgorde van de ziekten in het nieuwe boekje is aangepast. De ziektebeelden zijn nu gegroepeerd per ziektecategorie. Alle hormoonziekten bijvoorbeeld staan nu bij elkaar. Binnen één categorie staan de ziekten nog steeds op alfabetische volgorde. Zie de inhoudsopgave voor in het boekje voor het overzicht.

Met dit compacte boekje hebt u alle informatie over de 25 ziekten waar de hielprik op test bij de hand. Gedrukte exemplaren van het nieuwe Spiekboekje kunt u vanaf 11 maart kosteloos bestellen in de webshop: https://online.xerox.nl/uStore/2012/Home. 
Het nieuwe Spiekboekje is ook digitaal beschikbaar. De pdf van het Spiekboekje kunt u nu downloaden op www.pns.nl/hielprik/professionals/documenten.

Ten slotte

Heeft u vragen, suggesties of ideeën voor Hielpriknieuws voor screeners, dan horen we dat graag. Stuur daarvoor e-mail aan hielpriknieuws@rivm.nl.


 

Hielpriknieuws voor screeners is een digitale uitgave van RIVM-DVP, verantwoordelijk voor de regionale coördinatie van de hielprikscreening. Hielpriknieuws is een aanvulling op de PNS-nieuwsbrief.

Geïnteresseerde collega’s in Hielpriknieuws kunnen zich hier aanmelden.