Samenvatting

Het RIVM heeft voor het eerst de prestaties van de Nederlandse downsyndroomscreeninglaboratoria geanalyseerd, en wel over het jaar 2009. Hieruit blijkt dat de tests naar behoren zijn uitgevoerd. De screening bestaat formeel sinds 1 januari 2007 en omvat twee bloedtests en een nekplooimeting. Met de evaluatie wordt voldaan aan de opdracht aan het referentielaboratorium om de kwaliteit van de screening te bewaken. Voor de analyse hebben de zeven screeningslaboratoria, verspreid over Nederland, die de bloedtests uitvoeren hun data over 2009 beschikbaar gesteld; Een daarvan is het referentielaboratorium, dat is ondergebracht bij het RIVM. Bevindingen: In 2009 zijn in totaal 48.457 screeningstests afgenomen; daarmee laat 25,7 procent van de zwangeren een dergelijke test uitvoeren. De leeftijd waarop de test het vaakst wordt afgenomen blijkt 32-33,5 jaar (mediane leeftijd). Het aantal zwangeren dat volgens de screeningtest een hoog risico loopt op een kind met het Downsyndroom is in het laboratorium van het AMC 6,3 procent, in het referentielaboratorium van het RIVM 4,8 procent, 7,4 procent bij het VUMClaboratorium en 5,4 procent voor dat van het MUMC. De laboratoria blijken op uiteenlopende momenten de test af te nemen: in sommige regio's gebeurde dat vroeg in de zwangerschap, in week 10. In andere later, in week 12. Een vroeg afgenomen test geeft een betere indicatie. Analyse bloedtests en nekpooimeting: Verder zijn de gemiddelde concentraties van de bloedtests geëvalueerd (van de stoffen PAPP-A en hCG-beta), evenals de uitslagen van de nekplooimeting (NT). Hieruit blijkt dat ze voldoen aan de kwaliteitscriteria die voor de screentests zijn opgesteld. Aanbevolen wordt de gegevens over de bloedtest voor de evaluatie aan te vullen met de ontbrekende gegevens over de nekplooimeting. Een eerste aanzet is daartoe in 2012 gemaakt door de landelijke database met deze gegevens, Peridos, voor deze analyse in te zetten.