Samenvatting

Zwangeren werden aan serum AFP-screening onderworpen om neuraalbuisdefecten op te sporen. Via gericht echografisch onderzoek bij vrouwen met een verhoogde AFP-concentratie werd het merendeel van de aanwezige congenitale afwijkingen, waaronder alle open neuraalbuisdefecten, gevonden. In dit onderzoek waren geen fout-positieve bevindingen, evenmin als fout-negatieve. Een kind met een gesloten neuraalbuisdefect had een normale AFP-concentratie. Bovendien blijkt een hoge serum AFP-concentratie indicatief voor andere zeer ernstige congenitale afwijkingen. Bij voldoende ervaring met het echografisch onderzoek zal vruchtwateronderzoek aanzienlijk beperkt kunnen blijven. Belangrijke conclusie uit het beschreven onderzoek is dat serum AFP-screening gecombineerd met echografisch onderzoek in een Nederlandse populatie zeer goed uitvoerbaar is mits aan een aantal randvoorwaarden wordt voldaan.