Samenvatting

De kwaliteit van de eerste trimester combinatietesten op Downsyndroom uitgevoerd door zeven Nederlandse screeningslaboratoria, voldeed in 2017 in het algemeen aan de daarvoor gestelde eisen. Dit blijkt uit een evaluatie van het RIVM. Hiermee wordt voldaan aan de opdracht van het ministerie van VWS aan het RIVM om de kwaliteit van de combinatietest te laten bewaken. De screening op het syndroom van Down middels de combinatietest is sinds 1 januari 2007 voor iedereen beschikbaar in een landelijk screeningsprogramma. Later is de screening op de syndromen van Edwards en Patau aan de hand van de combinatietest toegevoegd. Sinds april 2017 wordt de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) aangeboden als eerste prenatale test op Down-, Edwards-, en Patau syndroom binnen het studieverband van de TRIDENT-2 studie. Hierdoor kozen vele vrouwen voor de NIPT en niet meer voor de combinatietest. Vanwege de teruglopende aantallen zijn 6 van de 7 laboratoria in Nederland vanaf oktober gefaseerd gestopt met het analyseren van de combinatietest. Vanaf 1 december 2017 worden biochemie analyses alleen nog door het Star-SHL laboratorium in Rotterdam gedaan. In 2017 zijn in totaal 21307 screeningstests uitgevoerd; daarmee liet 12,3% van de zwangeren een combinatie test uitvoeren. Dit percentage is een gemiddelde gebaseerd op het totale jaar 2017, waarbij opgelet moet worden dat de NIPT in april 2017 werd ingevoerd. Het deelname percentage in het eerste kwartaal van 2017 was 38,9%, terwijl het deelname percentage aan de combinatietest in december 2017 4,1% was. De laboratoria voeren alle bloedanalyses binnen de combinatietest uit. De kansberekening op basis van die bloedanalyse en de nekplooimeting kan óf door het laboratorium óf door een deel van de echocentra in Nederland worden uitgevoerd. Bij de laboratoria heeft de kansberekening in 2017 voor 61% van de totaal afgenomen combinatietesten plaatsgevonden. Voor de evaluatie van een deel van de kwaliteitsindicatoren waren alleen de gegevens over de kansberekening van de laboratoria beschikbaar. Aanvullend heeft het regionaal centrum Stichting Prenatale Screening Noord Nederland (SPSNN) de perifeer-uitgevoerde berekeningen beschikbaar gesteld. De leeftijd waarop de test in 2017 het meest frequent wordt afgenomen varieert van 31,0 tot 32,4 jaar tussen de laboratoria. Het aandeel zwangeren dat volgens de screeningtest een verhoogde kans heeft op een kind met het syndroom van Down ligt bij alle laboratoria tussen de 3,4 en 6,8 procent. Deze verschillen ontstaan onder andere doordat de gemiddelde leeftijd van zwangeren die voor deze screeningstests kiezen per regio iets verschilt.