Vanaf april 2018 kunnen pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op SCID (Severe Combined Immune Deficiency) via de hielprik. Dat gebeurt in het kader van de SONNET (SCID-screening Onderzoek in Nederland met TRECs )-studie. SONNET staat voor Screening Onderzoek Nederland met TRECs (T-cell receptor excision circles, kleine stukjes DNA (deoxyribonucleic acid) in de T-cellen). Deze studie onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen.
SCID (Severe Combined Immune Deficiency)
SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën, schimmels en virussen. Voornamelijk witte bloedcellen (lymfocyten) spelen een belangrijke rol in ons afweersysteem. Bij SCID kunnen lymfocyten zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.
Bijeenkomst deskundigheidsbevordering SONNET (SCID-screening Onderzoek in Nederland met TRECs )-studie
Op 12 december 2017 vond een bijeenkomst deskundigheidsbevordering plaats in de Jaarbeurs te Utrecht voor de uitvoerders van de hielprik werkzaam in de bij de SONNET-studie betrokken provincies. Tijdens deze bijeenkomst werden de SONNET-studie en de consequenties voor de professionals, die bij de voorlichting en uitvoer van deze studie betrokken zijn, toegelicht.
Op de website van de SONNET-studie vindt u een overzicht van de presentaties.
Voorlichting start in februari 2018
Half februari 2018 start de voorlichting over screenen op SCID aan de aanstaande ouders. Dat gebeurt met een aparte informatiefolder over SCID welke tegelijk met de algemene voorlichtingsfolder over de neonatale screeningen over de hielprik wordt overhandigd aan de ouders. Tijdens het uitvoeren van de hielprik wordt aan de ouders gevraagd of ze mee willen doen aan de studie.
SONNET-studie
De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WID (Werkgroep Immuundeficienties)), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVM. De SONNET-studie wordt in opdracht van het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) gefinancierd door ZonMw (ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen ).
Meer informatie over de SONNET-studie vindt u op: www.sonnetstudie.nl