Samenvatting

De zogeheten combinatietesten die de zeven Nederlandse screeningslaboratoria op downsyndroom uitvoeren, zijn in 2013 volgens de kwaliteitseisen uitgevoerd. De laboratoria voldeden in het algemeen aan de landelijke kwaliteitseisen en aan het internationale kwaliteitsprogramma UK-NEQAS. Dit blijkt uit een evaluatie van het RIVM. Hiermee wordt voldaan aan de opdracht van het ministerie van VWS om de kwaliteit van de combinatietest te bewaken. De screening op het syndroom van Down is sinds 1 januari 2007 voor iedereen beschikbaar in een landelijk screeningsprogramma. Later is daar de screening op de syndromen van Edwards en Patau aan toegevoegd. Voor de screening worden een hormoon en een eiwit gemeten en wordt een nekplooimeting uitgevoerd. In 2013 zijn in totaal 52263 screeningstests uitgevoerd. Dat jaar liet in Nederland 29,9 procent van de zwangeren een dergelijke test uitvoeren. Dat is iets meer dan in 2009-2012. De laboratoria voeren alle bloedanalyses uit. De kansberekening op basis van die bloedanalyse kan door het laboratorium maar ook door een deel van de echocentra in Nederland worden uitgevoerd. In 46 procent van de afgenomen combinatietesten heeft de berekening van de kans op syndroom van Down, Edwards en Patau bij de laboratoria plaatsgevonden. Voor deze evaluatie waren alleen de gegevens over de kansberekening van de laboratoria beschikbaar. De leeftijd waarop de test het vaakst wordt afgenomen varieert van 31,8 tot 33,5 jaar (mediane leeftijd). Het aantal zwangeren dat volgens de screeningtest een verhoogde kans heeft op een kind met het syndroom van Down verschilt iets per laboratorium (tussen de 5,1 en 6,8 procent). Deze verschillen ontstaan onder andere doordat de gemiddelde leeftijd van zwangeren die voor deze screeningtests kiezen per regio iets verschilt.