Dit jaar bestaat de hielprikscreening veertig jaar. Alle ouders in Nederland kunnen hun pasgeboren baby laten screenen op enkele ernstige aandoeningen. Jaarlijks worden zo’n 200 kinderen met een aandoening opgespoord die anders misschien zouden zijn overleden of ernstig gehandicapt zouden zijn. Dit goedlopende en breed gesteunde programma is een van de langst lopende landelijke screeningsprogramma’s in de publieke gezondheidszorg. Bij dit jubileum verschijnt het boek ‘Veertig jaar Hielprikscreening in Nederland’ waarin grondleggers en experts van de screening aan het woord komen over verleden en heden van deze bijzondere aanpak. De presentatie vindt plaats tijdens het symposium ‘Veertig jaar Hielprikscreening in Nederland’ op donderdag 11 september 2014 bij het RIVM in Bilthoven.
In de jaren zestig startten de Verenigde Staten en Groot-Brittannië met de hielprikscreening. De ontdekking dat ernstige verstandelijke handicaps in sommige gevallen voorkomen konden worden was een doorbraak. Nederland startte in 1974 met screening op de stofwisselingsziekte PKU (Phenylketonurie) (fenylketonurie). Door betere testen en behandelingsmethoden kon het programma gestaag worden uitgebreid. Tot 2007 werd op 3 aandoeningen gescreend. Daarna werd het programma sterk uitgebreid en momenteel omvat het 18 aandoeningen. In de meeste gevallen zijn het stofwisselingsproblemen, maar ook afwijkingen aan schildklier bijnier, taaislijmziekte en sikkelcelziekte worden opgespoord.
Hielprik
In de eerste week na de geboorte krijgt elke baby in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige ziektes. Vroegtijdige opsporing hiervan is belangrijk om schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet. Niet altijd verdwijnen alle klachten, maar wel kunnen complicaties verminderen en kan de conditie van de kinderen verbeteren. Tegenwoordig worden zo ongeveer 200 kinderen per jaar opgespoord en daarmee is het programma succesvol en kosteneffectief. Op landelijk niveau wordt de screening georganiseerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek. Momenteel bereidt de Gezondheidsraad een rapport voor over de mogelijke uitbreiding van het hielprikprogramma.
Achtergrond
Het boek “Veertig jaar Hielprikscreening in Nederland” is geschreven door dr. J. Gerard Loeber, voormalig hoofd RIVM-Laboratorium voor Infectieziekten en Screening, met medewerking van dr. Carla van El, als onderzoekster verbonden aan de Sectie Community Genetics & Public Health Genomics, EMGO (Institute for Health and Care Research)+ en Afdeling Klinische Genetica van het VU (Vrije Universiteit) medisch centrum (VUmc (Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam)). Het boek is gebaseerd op een onderzoeksproject van het CSG (Centrum Seksuele Gezondheid) Centre for Society and the Life Sciences, getiteld ‘Neonatal screening in the Netherlands: a historical-comparative and policy perspective’, gefinancierd door het Netherlands Genomics Initiative.
“Veertig jaar Hielprikscreening in Nederland” wordt uitgegeven door Uitgeverij Prelum, www.prelum.nl en is mede mogelijk gemaakt door het VUmc en RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek.
