Zeldzame ziekten

Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalentie (minder dan vijf per 10.000 personen) die veelal een grote complexiteit hebben.

Ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening

Naar schatting zijn er in Nederland één miljoen mensen met een zeldzame aandoening (FBG, 2014; NPZZ, 2013; van der Lucht & Polder, 2010). Dit komt overeen met schattingen van het aantal mensen met een zeldzame aandoening in landen om ons heen, zoals Duitsland, België en Frankrijk, wanneer gecorrigeerd wordt voor het aantal inwoners van die landen. Het aantal mensen met een zeldzame aandoening is ongeveer gelijk aan het aantal mensen met diabetes mellitus. De kans op het krijgen van een zeldzame aandoeningen is gemiddeld 1:17, maar in bepaalde families komen zeldzame aandoeningen vaker voor. Het juiste aantal blijft echter een schatting onder meer omdat een goede registratie van zeldzame aandoeningen ontbreekt.

Groot aantal zeldzame aandoeningen

Het totaal aantal zeldzame aandoeningen is zeer groot. Naar schatting gaat het om 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen (NPZZ, 2013). Voor Nederland zou dit neerkomen op ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening.

Problemen bij het bepalen van de omvang van het probleem

Er is in Nederland (en ook in de meeste andere landen) geen landelijke en uniforme registratie van mensen met zeldzame aandoeningen. Mede daarom is het moeilijk te zeggen om hoeveel patiënten het daadwerkelijk gaat (NPZZ, 2013). Dit heeft ook te maken met het niet of pas laat stellen van de (juiste) diagnose en met het gebrek aan een uniforme classificatie en codering van patiënten met een zeldzame aandoening (Groft & de la Paz, 2010). Hierdoor is het nog niet mogelijk de prevalentie en incidentie van zeldzame aandoeningen op een betrouwbare manier te bepalen (Groft & de la Paz, 2010). Ook over de impact van zeldzame aandoeningen op het dagelijkse leven van patiënten is nog veel onbekend (NPZZ, 2013).

Andere informatiebronnen

Home / Onderwerpen / Z / Zeldzame ziekten

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu