U bevindt zich op: Home › Onderwerpen › H › Hielprik › Om welke ziektes gaat het? Hielprik

De ziektes die de hielprik opspoort

Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor. De ziektes zijn niet te genezen. Maar ze zijn wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Wilt u meer weten over een ziekte?

Alle ziektes die met de hielprik worden opgespoord, zijn beschreven in een informatieblad:

Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Biotinidase deficiëntie (BIO)
Congenitale hypothyreoidie (CH)
Cystic fibrosis (CF)
Galactosemie (GAL)
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
Homocystinurie (HCY): de screening op homocystinurie wordt met ingang van 1 oktober 2010 tijdelijk niet uitgevoerd
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
Phenylketonurie (PKU)
Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie en Bèta-thalassemie
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Taaislijmziekte (cystic fibrosis)

Over taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) bestaan nog enkele aanvullende informatiebladen:

Op de website van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) vindt u een film over leven met taaislijmziekte.

Sikkelcelziekte

Voor ouders van kinderen die drager zijn van sikkelcel, is een aparte folder gemaakt. In deze folder staat wat dragerschap betekent voor uw kind en voor u als ouder. Ook vindt u in de folder veelgestelde vragen en antwoorden over dragerschap van sikkelcel: