Wat hield het bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie in?
Per 1 januari 2014 is het bevolkingsonderzoek Familaire Hypercholesterolemie (FH (Familiaire Hypercholesterolemie)) afgerond. Vanaf de start was duidelijk dat het bevolkingsonderzoek tijdelijk was. De inschatting was dat acht tot negen jaar na de start van het bevolkingsonderzoek, het grootste deel vab familieleden van al bekende FH-patiënten zou zijn opgespoord.
FH is een ernstige erfelijke afwijking die leidt tot een verhoogde cholesterolconcentratie in het bloed en daarmee een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. In het bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie werden familieleden van FH patiënten actief opgespoord. Nadat een nieuwe patiënt met FH geïdentificeerd werd en na toestemming van deze patiënt werden de familieleden benaderd om te kunnen vaststellen of zij eveneens FH hebben. Hierbij werd gebruik gemaakt van DNA (deoxyribonucleic acid) diagnostiek. Door de vroegtijdige behandeling van FH-patiënten kan de levensverwachting aanzienlijk worden verlengd.
Wie waren betrokken bij het bevolkingsonderzoek?
- Op landelijk niveau werd de screening georganiseerd namens het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) door het RIVM - Centrum voor Bevolkingsonderzoek
- De landelijke uitvoering van het bevolkingsonderzoek werd verzorgd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH (Stichting opsporing erfelijke hypercholesterolemie))
- De DNA diagnostiek werd verzorgd door de Sectie Moleculaire Diagnostiek van het Laboratorium Experimentele Vasculaire Geneeskunde (MEVG) van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam
In 2012 heeft de StOEH gewerkt aan de ontmanteling van de StOEH, in verband met de afbouw van de subsidie. Er is, in samenwerking met betrokken partijen, gezocht naar mogelijke alternatieven voor het bevolkingsonderzoek vanaf 2014. In 2013 zijn de werkzaamheden van de StOEH afgebouwd. Vanaf 1 juni 2013 vonden geen huisbezoeken meer plaats door de Genetic Fieldwerker (GFW’er). Familieleden van indexpatiënten konden tot eind 2013 wel zelf materiaal afnemen voor een DNA-test (bijv. door bloed af te laten nemen bij een priklab). Dit konden zij vervolgens ter beoordeling opsturen naar het AMC (Academisch Medisch Centrum Amsterdam). De uitslag van het onderzoek ontvingen zij van de StOEH. Per 1 januari 2014 is de opsporing door de StOEH daadwerkelijk gestopt.
Naast de afronding van de werkzaamheden heeft de StOEH gewerkt aan het, binnen door de overheid geschetste kaders, zorgdragen voor afbouw van de stichting en overdracht van biobank en database.
In september 2013 is de onafhankelijke Stichting LEEFH (Stichting Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiare Hart- en vaatziekten) opgericht ten behoeve van voortzetting van de FH-opsporing. Vanaf 1 januari 2014 coördineert Stichting LEEFH de opsporing van FH en (preventieve) behandeling, binnen de reguliere zorg. Er vindt geen actieve opsporing meer plaats middels huisbezoeken. Het FH-erfelijkheidsonderzoek valt onder de basisverzekering en wordt volledig vergoed. Wel kan het onderzoek van invloed zijn op het eigen risico van patiënten.