RIVM logo, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

Nieuw: screening Severe Combined Immune Deficiency (SCID) 2018

Publicatiedatum: 27 november 2017
Wijzigingsdatum: 27 november 2017

Vanaf april 2018 kunnen pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op SCID via de hielprik. Dat gebeurt in het kader van de SONNET-studie. SONNET staat voor Screening Onderzoek Nederland met TRECs (T-cell receptor excision circles, kleine stukjes DNA in de T-cellen). Deze studie onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen.

SCID

SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën, schimmels en virussen. Voornamelijk witte bloedcellen (lymfocyten) spelen een belangrijke rol in ons afweersysteem. Bij SCID kunnen lymfocyten zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte.

Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

Bijeenkomst deskundigheidsbevordering SONNET-studie op 12 december

Op 12 december is er in de avonduren een bijeenkomst deskundigheidsbevordering in de Jaarbeurs te Utrecht voor de uitvoerders van de hielprik werkzaam in de bij de SONNET-studie betrokken provincies. U kunt zich hiervoor aanmelden via cvb@rivm.nl. Tijdens deze bijeenkomst worden de SONNET-studie en de consequenties voor de professionals, die bij de voorlichting en uitvoer van deze studie betrokken zijn, toegelicht. 

Een belangrijke en interessante bijeenkomst waarin de betrokken experts, kinderarts, medisch adviseur en SONNET-projectleider u alles vertellen wat van belang is voor u als betrokken professional of organisatie. Uiteraard is er ruimte voor het stellen van uw vragen.

Voorlichting start in februari 2018

Half februari 2018 start de voorlichting over screenen op SCID aan de aanstaande ouders. Dat gebeurt met een aparte informatiefolder over SCID welke tegelijk met de algemene voorlichtingsfolder over de neonatale screeningen over de hielprik wordt overhandigd aan de ouders. Tijdens het uitvoeren van de hielprik wordt aan de ouders gevraagd of ze mee willen doen aan de studie.

SONNET-studie

De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WID), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVM. De SONNET-studie wordt in opdracht van het ministerie van VWS gefinancierd door ZonMw.

Gerelateerde onderwerpen

Home / Documenten en publicaties / Nieuw: screening Severe Combined Immune Deficiency (SCID) 2018

RIVM De zorg voor morgen begint vandaag
Menu