De monitor van de neonatale hielprikscreening voor kinderen geboren in 2015, nieuwe stijl is uit. De monitor beschrijft indicatoren als deelname, tijdigheid van de afname van de hielprik en het aantal verwijzingen naar een kinderarts.
De cijfers over diagnostiek en detectie in deze monitor gaan over kinderen geboren in 2014 – een jaar eerder dan de overige cijfers uit deze monitor. Dit komt doordat het enige tijd duurt voordat deze gegevens voorhanden zijn. Een uitgebreidere beschrijving van de screening en gegevens over met name het diagnostisch traject bij kinderen geboren in 2015 zal medio 2017 gepubliceerd worden in de vorm van een verdiepend rapport. We streven er met alle betrokken partijen naar dat in de volgende monitor de resultaten van de screening en diagnostiek beiden over kinderen geboren in 2016 gaan (met een update van de indicatoren over de voorgaande jaren). Dit rapport is opgesteld door TNO-Child Health in opdracht van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek.
Belangrijkste resultaten
De resultaten van de meeste indicatoren liggen in lijn met de resultaten uit voorgaande screeningsjaren. De deelname aan de hielprikscreening is stabiel over de tijd en was in 2015 99,3%. De hielprik screende in 2015 op adrenogenitaal syndroom (AGS (Adviseur Gevaarlijke Stoffen)), congenitale hypothyreoïdie (CH (Congenitale hypothyreoidie)), dertien metabole ziekten (MZ (metabole ziekten)), sikkelcelziekte (SCZ) en cystische fibrose (CF (Cystic Fibrosis), taaislijmziekte). In 2015 zijn 815 kinderen verwezen uit de hielprikscreening (0,48%). Dit is aanmerkelijk hoger dan in voorgaande jaren en wordt voornamelijk veroorzaakt door een toename van het aantal verwijzingen bij de screening op CH. Het verwijscijfer voor de overige aandoeningen is in 2015 vergelijkbaar met of lager dan in voorgaande jaren.
Het percentage eerste hielprikken dat in 2015 is uitgevoerd binnen 168 uur na geboorte ligt met 98,7% nog steeds (net als in 2007-2014) onder de streefwaarde van 99,0%. Er is sinds 2008 een stijgende trend waarneembaar in het aantal ouders dat bezwaar maakt tegen het gebruik van het restant bloed voor wetenschappelijk onderzoek (5,1% in 2015).
Aanbevelingen
Op basis van de resultaten in de monitor wordt aanbevolen om extra aandacht te besteden aan de tijdigheid van de eerste hielprik, het hoge aantal tweede hielprikken voor CH en de stijgende trend in het aantal verwijzingen voor CH. Extra aandacht is ook nodig voor het hoge aantal herhaalde eerste hielprikken voor CH, SZ (sikkelcelziekte) en biotinidase, het lage verwijscijfer voor SZ en de tijdigheid van diagnostiek van SZ en MZ.
Aan alle aanbevelingen wordt gewerkt.
Gegevensbronnen van de monitor
De gegevens waarop de monitor is gebaseerd, zijn voor de screening afkomstig uit het registratiesysteem (Praeventis) van de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's (DVP (Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's)) van het RIVM. De gegevens over de aansluitende diagnostiek en zorg zijn door de behandelend kinderartsen, verenigd in de Adviescommissies Neonatale Hielprikscreening (ANHS’en) van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK (Nederlandse vereniging voor Kindergeneeskunde)) geregistreerd in de NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH) van de NVK en het RIVM-CvB (Rijksinstituut Volksgezondheid en Milieu - Centrum voor Bevolkingsonderzoek) en door TNO in het bestand over congenitale hypothyroïdie dat TNO beheert. De gegevens over diagnostiek van de 13 metabole aandoeningen in de hielprikscreening worden uit de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) in NEORAH opgenomen.