Informatieblad over de erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (phenylalanine) niet goed wordt afgebroken waardoor beschadiging van de hersenen ontstaat. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, maar ook spasticiteit en epilepsie. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. De ziekte is goed behandelbaar met een dieet terwijl er voor sommige patiënten ook een geneesmiddel is dat hen (deels) helpt.

In de rechterkolom kunt u het informatieblad downloaden.